เป็นอีกหนึ่งความก้าวหน้าครั้งใหญ่ นักวิทยาศาสตร์นานาชาติประสบความสำเร็จในการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ให้สมบูรณ์ที่สุดเป็นครั้งแรก หลังก่อนหน้าหนี้โครงการชะงักไป เนื่องจากข้อจำกัดทางเทคโนโลยี
เป็นเวลาราว 20 ปีที่นักวิทยาศาสตร์นานาชาติมากกว่า 100 คนร่วมกันสานต่อโครงการลำดับจีโนมมนุษย์ที่ทำสำเร็จไว้ 92% เมื่อปี 2003 แต่ยังขาดอีก 8% เนื่องจากความซับซ้อนและข้อจำกัดทางเทคโนโลยี แต่ในวันนี้ ทีมนักวิทยาศาสตร์จากกลุ่ม Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium แถลงความสำเร็จ โดยระบุว่าพวกเขาสามารถไขปริศนาพันธุกรรมมนุษย์ได้ สมบูรณ์ ซึ่งจะเป็นข้อมูลสำคัญที่นำไปต่อยอดเพื่อสร้างความเข้าใจเกี่ยวกับวิวัฒนาการของมนุษยชาติตั้งแต่อดีต ปัจจุบัน ไปจนถึงอนาคต
เอเวน ไอเชอร์ นักวิจัยจากสถาบัน Howard Hughes Medical Institute หนึ่งในทีมวิจัยในโครงการบอกว่า การได้ข้อมูลรหัสพันธุกรรมที่ครบถ้วนจะช่วยสร้างความเข้าใจว่าเผ่าพันธุ์ของมนุษย์ก่อตัวขึ้นได้อย่างไร และมีความแตกต่างจากสปีชีย์อื่นๆ ในลักษณะไหนบ้าง
ข้อมูลที่ได้จากการค้นพบจีโนมครั้งสำคัญนี้มีมากมาย หนึ่งในนั้นคือการพบว่า พันธุกรรมของมนุษย์ประกอบด้วยคู่เบสราว 3 พันล้านคู่ จากทั้งหมดจะมียีนที่เข้ารหัสโปรตีน 19,969 หน่วย ซึ่งเป็นยีนใหม่ที่เพิ่งค้นพบ 2,000 หน่วย นอกจากนี้ นักวิทยาศาสตร์ยังค้นพบตัวแปรทางพันธุกรรมเพิ่มอีกประมาณ 2 ล้านหน่วย โดย 622 หน่วยเป็นยีนที่เกี่ยวข้องทางการแพทย์
“ความสำเร็จในการลำดับจีโนมได้สมบูรณ์เปรียบเหมือนกับการได้ใส่แว่นตาคู่ใหม่ ตอนนี้เรามองเห็นทุกอย่างชัดเจนขึ้น และเราเข้าใกล้ความเข้าใจที่ลึกซึ้งมากขึ้นแล้ว” อดัม ฟิลลิปปี หนึ่งในหัวหน้าทีมศึกษาของ T2T กล่าว
การค้นพบครั้งสำคัญนี้ไม่เพียงแต่ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจวิวัฒนาการของมนุษย์มากขึ้น แต่ยังสามารถนำไปต่อยอดเพื่อพัฒนาการรักษาโรคบางโรค ที่อาจต้องวินิจฉัยและเริ่มรักษาตั้งแต่ต้นเหตุที่แท้จริงอย่างพันธุกรรมได้
อ้างอิงจาก
https://edition.cnn.com/…/first-complete…/index.html…
