หากพูดถึงชื่อโรค HAE (เอช-เอ-อี) หรือ Hereditary Angioedema ผู้คนอาจไม่คุ้นเคยมากนัก
นั่นก็เพราะอุบัติการณ์การเกิดโรคต่ำ แม้อาการทั่วไปของโรคจะทำให้ผิวหนังมีอาการบวมแดงคล้ายกับอาการภูมิแพ้ แต่แท้จริงแล้วโรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ทำให้เกิดอาการบวมที่ชั้นใต้ผิวหนัง ดังนั้นแล้วหากมีอาการผิดปกติกับร่างกายของเราไม่ว่าจะเป็นส่วนใด ทางที่ดีที่สุดคือการรีบไปพบแพทย์เพื่อวินิจฉัยหาสาเหตุของโรคที่แม่นยำถูกต้องนับเป็นเรื่องดีที่สุด
วันนี้เราชวนคุณมาคุยกับ คุณดวง – สุนิษา อาจอ่อนศรี คุณครูชีววิทยา ผู้ที่พึ่งค้นพบตัวเองหลังจากเรียนจบว่าเป็นโรค HAE (เอช-เอ-อี) ซึ่งเป็นโรคหายาก แต่ประสบการณ์ล้ำค่าครั้งนี้เป็นบทเรียนสำคัญที่พาเธอไปสร้างความสัมพันธ์ระหว่างตัวเธอกับร่างกายของตัวเอง พร้อมส่งต่อแรงบันดาลใจและความหวังในการรักษาโรคนี้ไปสู่ชุมชนกลุ่มผู้ป่วยโรคเดียวกัน
จุดเริ่มต้นของโรค คือจุดเริ่มต้นของการดูแลตัวเองอย่างถูกวิธี
เรื่องราวเกิดขึ้นในวันรับปริญญาของครูสาวจบใหม่ ที่อยู่ดีๆ ตาก็บวมขึ้นจนปิดทั้ง 2 ข้าง พอดิบพอดีกับวันที่ต้องแต่งหน้าเพื่อรับปริญญา นั่นทำให้ความคิดแรกของเธอคือ อาการแพ้เครื่องสำอาง และเลือกแก้ปัญหาด้วยตัวเอง ด้วยการลดการใช้เครื่องสำอางลง แต่อาการก็ยังคงเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง เธอจึงเข้าไปพบแพทย์อายุรศาสตร์ สาขาโรคภูมิแพ้และภูมิคุ้มกัน
“ในการรักษาครั้งแรก คุณหมอให้ยาแก้แพ้มาทานก่อน พร้อมกับกำชับว่าถ้ายังเกิดอาการแพ้ให้ถ่ายรูปส่งอีเมลมาหาคุณหมอว่าอาการแพ้เกิดขึ้นแบบไหนอย่างไร แต่อยู่ดีๆ วันหนึ่งขณะกำลังสอนอยู่ในห้องเรียนก็รู้สึกเจ็บตา จนเด็กๆ บอกว่าอาจารย์ตาบวมแล้วนะ จนตาปิดสอนต่อไม่ได้ คุณหมอเลยบอกว่า น่าจะไม่ใช่อาการบวมแบบภูมิแพ้แล้วล่ะ”
คุณหมอเริ่มทำการวินิจฉัยด้วยการตรวจเลือด แล้วก็พบว่าเธอเป็นโรคที่เรียกว่า HAE (เอช-เอ-อี) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของระดับโปรตีนสำคัญ C1-INH ในเลือดต่ำลง หรือโปรตีนตัวนี้ไม่ทำงานตามหน้าที่ จนทำให้เกิดอาการบวมน้ำในชั้นหนังแท้ ชั้นใต้ผิวหนัง หรือใต้เยื่อเมือก โดยปัจจัยกระตุ้นให้เกิดการบวมน้ำของแต่ละคนก็แตกต่างกันไป นั่นยิ่งทำให้โรคนี้ถูกวินิจฉัยยากขึ้นไปอีก
“คุณหมอได้ให้งานวิจัยของต่างประเทศมาศึกษาว่า โรค HAE (เอช-เอ-อี) มีลักษณะแบบไหนบ้าง บางคนเกิดจากการกระตุ้นด้วยแรงกระแทก แต่ในเคสของดวง หมอบอกว่าน่าจะเป็นเพราะฮอร์โมนที่เปลี่ยนแปลง เพราะอาการจะเกิดขึ้นช่วงก่อนและระหว่างมีประจำเดือน ตอนนั้นก็ทำให้ต้องดูแลตัวเองมากขึ้น ตัวอย่างเช่น ต้องพกยาหยอดตาและคอตตอนบัดไว้สำหรับกดให้รู้สึกหายคันตาแทนที่จะเอามือขยี้ แล้วก็ออกกำลังกายและนอนมากๆ เพราะเมื่อไหร่ก็ตามที่ร่างกายอ่อนแอ อาการก็จะเกิดขึ้น”
โรคหายาก กับขั้นตอนการรักษาที่เป็นความหวังครั้งสำคัญ
เพราะเป็นโรคหายาก จึงเริ่มต้นรักษาจากการตามหายาที่เหมาะสมกับคุณดวงโดยเฉพาะ “ตอนแรกคุณหมอให้ยาชื่อ Transamin ค่อยๆ ไล่โดสจากต่ำจนสูงขึ้น และพบว่าไม่น่าจะเหมาะกับยาตัวนี้แล้ว เลยเปลี่ยนเป็น Danazol ซึ่งคุณหมอบอกว่าจะคล้ายกับฮอร์โมนเพศชายที่ส่งผลข้างเคียงต่อเราด้วย อย่างประจำเดือนไม่มาเลย 3-5 เดือน เป็นสิวง่าย น้ำหนักขึ้น ขนขึ้นตามร่างกาย ก็ใช้ยารักษาไปตามอาการ พร้อมกับพกยาหยอดตา และเตรียมเจลเย็นในตู้เย็นไว้พร้อมสำหรับประคบบวมอยู่ตลอด”
ไม่เพียงแต่ร่างกายที่เปลี่ยนแปลงจากโรคและผลข้างเคียงของยา กับจิตใจของคุณดวงเอง เธอรู้สึกถึงความกังวลที่อาจจะเกิดขึ้นเมื่อไหร่ก็ได้ ซึ่งนั่นทำให้ส่งผลกับการใช้ชีวิตประจำวัน โดยเฉพาะการสอนและกิจกรรมของโรงเรียน แต่สิ่งรอบข้างเธอคือกำลังใจที่ล้นหลามของนักเรียน ครอบครัว คุณหมอ และที่สำคัญคือกลุ่มผู้ป่วยโรคเดียวกัน
“เรามีการตั้งเป็นชมรม HAE (เอช-เอ-อี) ไว้สำหรับปรึกษาปัญหาซึ่งมีทั้งผู้ป่วย ญาติผู้ป่วย และคุณหมอ อย่างในกลุ่มเขาบอกว่ามีพี่น้องเป็นเหมือนกัน แต่อาการของเขาคือหายใจไม่ออก ซึ่งเกิดจากอาการที่หลอดลมบวม จนกระทั่งเสียชีวิต หรือน้องอีกคนที่อาการเริ่มต้นจากปวดท้อง ก็ทำการผ่าตัดไส้ติ่งแต่อาการก็ยังไม่หาย เหมือนเป็นอาการบวมที่หาสาเหตุไม่ได้ เมื่อได้รับฟังปัญหาจากผู้ป่วยท่านอื่นแล้ว กลายเป็นว่าเรามีอาการน้อย เมื่อเทียบกับคนอื่นๆ คือ อาการบวมตามชั้นใต้ผิวหนังในพื้นที่แขน ขา อวัยวะของร่างกาย แต่ละคนจะมีอาการรุนแรงมากน้อย ความถี่มากน้อยต่างกัน ซึ่งปกติของเราจะบวมทุกเดือน ครั้งละประมาณ 1 สัปดาห์ ไปจนถึงร้ายแรงที่สุดคือการบวมที่หลอดลมจนหลอดลมตีบหายใจไม่ได้ หรืออาการปวดท้องก็เกิดจากลำไส้บวม ฉะนั้นถ้าไม่ได้ยาที่ช่วยลดการบวมลง ก็อาจทำให้เสียชีวิตได้ ตอนนี้ดวงเองก็ต้องกินยาทุกวัน โดยปรึกษากับคุณหมออยู่ตลอด ถ้าอาการหนักก็เพิ่มยาขึ้น ถ้าอาการดีขึ้นก็ค่อยลดลง แต่คุณหมอก็ให้กำลังใจอยู่ตลอดว่า ต้องปรับตัวอยู่กับเขาให้ได้ ก็จะได้กำลังใจแบบนี้เสมอค่ะ”
ถอดบทเรียนจากโรคหายาก สร้างความหวังและกำลังใจให้กันและกัน
เพราะเป็นโรคหายาก สิ่งที่ตามมานั่นคือปริมาณยาที่ใช้ในการรักษาก็มีจำนวนไม่มาก ทำให้จะต้องนำเข้ายาจากต่างประเทศ หรืออาจเป็นยาที่ยังไม่สามารถผลิตได้ภายในประเทศ การรวมกลุ่มในหมู่ผู้ป่วยจึงเป็นเรื่องจำเป็นอย่างยิ่งในความคิดเห็นของคุณดวง
“พอโรคหายากเกิดขึ้น มันก็เหมือนบทเรียนหนึ่งที่ทำให้เห็นว่า โรคนี้ถึงจะพบยาก แต่ก็พบนะ เราจึงควรเรียนรู้ เพื่อจะได้เตรียมพร้อมในการดูแลสำหรับเพื่อนผู้ป่วยในอนาคต เพราะทุกคนมีค่าสำหรับคนที่อยู่รอบข้างอยู่แล้ว ซึ่งนอกจากตัวเองจะได้รักษาดูแลตัวเองแล้ว ยังได้เรียนรู้ไปพร้อมกับโรคนี้ เพื่อวางแผนแนวทางในการเผชิญหน้า เตรียมการป้องกันแก้ไข และพร้อมช่วยเหลือพลเมืองของเราที่จะเติบโตมาเป็นกำลังสำคัญในการพัฒนาประเทศได้เช่นเดียวกัน”
แน่นอนว่าอาการผิดปกติที่เปลี่ยนคนธรรมดาให้กลายเป็นคนป่วยย่อมทำให้เกิดอาการท้อแท้ผิดหวัง แต่อีกมุมหนึ่ง นี่คือบทเรียนที่ทำให้คุณดวงเรียนรู้ที่จะต้องอยู่ร่วมกันกับอาการของโรค และสอนให้เธอดูแลตัวเองให้ดีมากขึ้น รู้จักคุณค่าของชีวิต และรู้จักบทบาทหน้าที่ของตัวเองมากขึ้น
“ถ้าเรามัวแต่กังวลกับโรคของเรา หน้าที่หรือคนรอบข้างของเราก็จะแย่ลงไปด้วย ดังนั้นโรคนี้มันเลยทำให้เรารู้จักหน้าที่มากขึ้น รู้จักดูแลสุขภาพตัวเอง แล้วก็ใส่ใจคนอื่น เพราะถ้าเราอ่อนแอ คนอื่นก็จะรู้สึกแย่กับเราไปด้วย เราเลยรู้สึกได้ว่า เราต้องสู้กับมันแล้วแหละ เราก็ไม่ได้แตกต่างจากคนอื่น เพียงแต่เราต้องดูแลตัวเองให้มากกว่าคนอื่นเท่านั้นเองค่ะ”
