คุณไปโรงพยาบาลด้วยอาการไม่สู้ดีนัก พบแพทย์และตรวจร่างกาย ซึ่งหากโชคดีหน่อยคุณหมอวินิจฉัยที่แนะนำหนทางสว่างเพื่อรักษาอาการเจ็บป่วยของคุณให้กลับหายเป็นปกติ แต่การรักษาของคุณนั้น ควรจะต้องออกแบบมาเพื่อตัวคุณมากแค่ไหน? มันควรจะเหมือนคนทั่วไปหรือเปล่า? ซึ่งในทางทฤษฎีแล้ว มันควรจะรักษาเพื่อคุณ ‘เท่านั้น’ ถึงจะดีที่สุด
การแพทย์ในอดีตจวบจนปัจจุบันใช้แผนการรักษาผู้ป่วยอยู่บนมาตรฐานที่คล้ายคลึงกัน ซึ่งแพทย์อาจเลือกการรักษาคุณเหมือนกับผู้ป่วยรายอื่นๆ ที่มีอาการของโรคใกล้เคียง มันอาจจะเหมือนเพื่อนบ้าน เหมือนเจ้าของร้านชำหน้าปากซอย หรือเหมือนกับใครหลายๆ คนที่คุณเจอตรงป้ายรถเมล์ ซึ่งการป้องกันและรักษาที่ผ่านมาจะอยู่บนรากฐานการศึกษาที่นำเอาจำนวนคนไข้มาเยอะๆ พอให้เราเห็นภาพว่าอาการของโรคเป็นเช่นไร ควรจะรักษาแบบไหน อาศัยค่าเฉลี่ยของกลุ่มคนส่วนใหญ่เป็นที่ตั้ง
แต่ในการศึกษาทางการแพทย์สมัยใหม่พบว่า ผู้ป่วยต้องการกระบวนการรักษาที่เฉพาะเจาะจงเป็นรายบุคคล ซึ่งหากเปรียบกับการรักษาที่ผ่านมาคล้ายตัดเสื้อเหมาโหล ต่อไปเราต้องการเสื้อที่พอดีตัวกับเรามากที่สุด ประดุจการสั่งตัดเสื้อสูทที่ประณีตและละเอียดลออ เพราะมนุษย์เองยังเป็นสิ่งมีชีวิตที่มีความซับซ้อนและแตกต่าง แทบไม่มีใครบนโลกเหมือนกันเลยแม้สักคนเดียว
ดังนั้นปัจจัยการเกิดโรคของแต่ละคนก็ยิ่งเฉพาะเจาะจงมากขึ้นไปอีก ซึ่งมันอาจแตกต่างถึงระดับพันธุกรรม สภาพแวดล้อม และรูปแบบการใช้ชีวิต อย่างในกรณีโรคมะเร็ง (Cancer) ที่ก้อนเนื้อร้ายแต่ละตำแหน่งในร่างกาย (และของแต่ละคน) กลับมีเอกลักษณ์เฉพาะตัวที่ต้องใช้การรักษาที่แม่นยำเจาะจงตรงเป้าหมาย เพื่อให้การรักษามีประสิทธิภาพมากที่สุด เพราะแพทย์และผู้ป่วยเองไม่เคยมีเวลาพอที่จะ ‘พลาด’ ได้บ่อยครั้งนัก
ด้วยปัจจัยเหล่านี้เอง จึงเป็นแรงผลักดันให้เกิดกระบวนการแพทย์ยุคใหม่ที่คุณเริ่มได้ยินให้คุ้นหูมากขึ้น ในชื่อ Precision Medicine หรือ การแพทย์เฉพาะเจาะจง ซึ่งเป็นวิวัฒนาการทางการแพทย์ตรวจลึกถึงระดับยีน เพื่อช่วยในการวินิจฉัย รักษา ป้องกันได้อย่างแม่นยำ โดยทำความเข้าใจเอกลักษณ์อันแตกต่างของตัวคุณและโรคที่กำลังเผชิญ เทรนด์นี้กำลังได้รับความนิยมอย่างมากในต่างประเทศ และมักมีการค้นพบใหม่ๆ (Breakthrough) อยู่เสมอ ยิ่งเพิ่มแนวโน้มความสำเร็จในการรักษาและสร้างผลข้างเคียงที่ค่อนข้างต่ำ ซึ่งผู้ป่วยสามารถกลับไปใช้ชีวิตปกติได้เร็วขึ้น ลดขั้นตอนความซ้ำซ้อนในการลองผิดลองถูกที่กินเวลานาน และลดค่าใช้จ่ายในการรักษาระยะยาว
ดังนั้นการแพทย์เฉพาะเจาะจงเป็นพื้นที่สร้างโอกาสและทางเลือกให้กับชีวิต เพราะใครๆ ก็อยากได้รับการปฏิบัติที่เหมาะสมมากที่สุด แต่ทว่าแพทย์ไทยพร้อมหรือยังสำหรับการแพทย์เฉพาะเจาะจง Precision Medicine ที่ก้าวหน้าไปอย่างรวดเร็ว?
เรามีโอกาสพูดคุยกับแพทย์สามท่านจากโรงพยาบาลสมิติเวช ซึ่งถือเป็นโรงพยาบาลแห่งแรกในประเทศไทย ดำเนินงานภายใต้คอนเซ็ปต์ ‘การดูแลสุขภาพแบบเฉพาะเจาะจงเพื่อคุณโดยเท่านั้น’ ด้วยการนำเทคโนโลยีทางแพทย์ที่ล้ำหน้า อย่าง Precision Medicine ที่ตรวจลึกถึงระดับพันธุกรรมเพื่อการดูแลอย่างเข้าถึงและเข้าใจ ในโอกาสนี้ประกอบไปด้วย นพ. ภูชัย พิทักษ์กิจนุกูร ผู้เชี่ยวชาญทางด้านการรักษามะเร็ง นพ. โอบจุฬ ตราชู ผู้เชี่ยวชาญทางด้านพันธุกรรม การป้องกันเกิดโรคพันธุกรรมซ้ำซ้อนในครอบครัว และ รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล ผู้เชี่ยวชาญเวชศาสตร์ มารดาและทารก ซึ่งแพทย์ทั้งสามท่านล้วนเห็นความก้าวหน้าของการแพทย์เฉพาะบุคคลที่จะมาปฏิวัติการรักษาในปัจจุบันและอนาคต
“มีฝรั่งมาถามผมว่า คุณจะรักษาภรรยาของเขาด้วยมาตรฐานอะไร ผมตอบว่า แน่นอนเรามีมาตรฐานในการรักษา และเราก็มีการรักษาสำหรับภรรยาคุณคนเดียวเท่านั้น ภรรยาคุณอยากถูกรักษาเหมือนคนทั่วไป หรือรักษาแบบเฉพาะเจาะจง?” รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล กล่าว
ยุติมะเร็งด้วยการรักษาที่ใช้ตัวคุณเป็น ‘ศูนย์กลาง’
มนุษย์รู้จักโรคมะเร็งมานานมากในประวัติศาสตร์ ถือเป็นโรคอันเก่าแก่ที่วงการแพทย์พยายามต่อสู้อยู่ตลอดทุกวินาที และมีอะไรใหม่ๆ ให้ได้เรียนรู้อยู่เสมอ แม้จะเรามียาอยู่จำนวนมากในการรักษา แต่มะเร็งส่วนใหญ่อาจรักษาไม่หายขาดไปทันที หากเจอในระยะเริ่มต้นก็มีแนวโน้มในการรักษาให้หายขาดได้เช่นกัน
นพ. ภูชัย พิทักษ์กิจนุกูร: มะเร็งเริ่มจากเซลล์ของร่างกายเพียงแค่เซลล์เดียว ที่มันเกิดความเปลี่ยนแปลงยีนหรือสารพันธุกรรรม โดยปกติถ้ามีความเปลี่ยนแปลงเล็กๆ น้อยๆ ร่างกายเราจะตรวจจับได้ โดยเม็ดเลือดขาวจะไปฆ่าตัวเซลล์มะเร็งก่อนที่มันจะโต แต่ถ้าเกิดเซลล์มะเร็งมันแข็งแรงมากขึ้นเรื่อยๆ หรือภูมิต้านทานของมนุษย์ลดลงถึงจุดหนึ่งมันจะเริ่มมีการแพร่กระจายไปตามอวัยวะต่างๆ ก้อนมะเร็งขนาดเพียง 2 – 3 เซนติเมตร แต่อาจจะมีเซลล์มะเร็งหลายร้อยล้านตัว ซึ่งแต่ละตัวไม่เหมือนกันเลย การรักษาจึงอาจไม่มียาที่ดีที่สุดในการฆ่าเซลล์มะเร็งได้ทุกตัว
Precision Medicine เปิดประตูโอกาสใหม่ๆ ของการรักษามะเร็งอย่างไร
นพ. ภูชัย พิทักษ์กิจนุกูร: เมื่อก่อนเราจะมีแค่การรักษาเคมีบำบัด (Chemotherapy) หลักการคือให้ยาไปฆ่าเซลล์มะเร็งในร่างกายที่แบ่งตัวเร็ว แต่เซลล์ปกติอย่างเช่น เซลล์เม็ดเลือด เซลล์ทางเดินอาหาร หรือเซลล์รากผม เซลล์ปกติเหล่านี้ก็แบ่งตัวเร็วเช่นกัน เคมีบำบัดจึงมีผลข้างเคียงกับเซลล์ปกติค่อนข้างมาก ซึ่งเป็นอะไรที่ประชาชนส่วนใหญ่ค่อนข้างกลัว แต่ภายใน 15 ปีที่ผ่านมานี้ เราเริ่มมียาที่เรียกว่า Targeted Medicine คือ ยาที่ออกฤทธิ์เฉพาะเจาะจงกับเซลล์มะเร็ง พบว่าผลการรักษาดีขึ้นเยอะ ผลข้างเคียงน้อยลงหากเทียบกับยาเคมีบำบัด และอีกความก้าวหน้าหนึ่งคือมีการรักษาที่เรียกว่า ภูมิคุ้มกันบำบัด (Immunotherapy) เป็นการรักษาที่ทำให้เม็ดเลือดขาวสามารถกำจัดเซลล์มะเร็งให้ดีขึ้น (โรคมะเร็ง ถ้าเจอเร็วโอกาสหายขาดก็สูง ยิ่งถ้าเราเจอในระยะที่ 1 หรือ 2 โอกาสหายขาดอาจมากถึง 80-90%) ไม่ว่าจะเป็นคนไทยหรือคนต่างชาติพอได้ยินเคมีบำบัดหรือฉายแสงมักจะวิตกกังวล เนื่องจากได้รับข้อมูลมาเยอะว่า ให้แล้วมันมีผลข้างเคียง หรือเพื่อนๆ ที่ป่วยดูแพ้ยาเยอะเหลือเกิน ทำให้ยา Targeted จึงเป็นทางเลือกที่ดีอีกทางหนึ่ง แต่อย่างไรก็ตามก่อนจะให้ยาทุกชนิด คุณต้องพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านนี้ก่อน เพราะต้องศึกษาว่าคนไข้แต่ละราย มียาอันไหนดีที่สุดสำหรับพวกเขา รักษาแล้วได้ผลดีที่สุดและผลข้างเคียงน้อยที่สุด ทำให้คนไข้แต่ละคนรักษาแทบไม่เหมือนกันเลย เพราะมะเร็งแต่ละคนไม่ได้เหมือนกัน การรักษามะเร็งจึงต้องใช้ยา ที่ออกแบบเฉพาะคนเลยว่า คนนี้ควรได้รับยาอันไหนที่ดีสำหรับเขา
ความรู้ทางการแพทย์พัฒนาขึ้นสองเท่าในทุกๆ 5 – 10 ปี ปีนี้เป็นแคมเปญหลักเรื่อง Precision Medicine Cancer Treatment ที่เราเตรียมนานแล้ว ไม่ว่าจะเป็นทีมแพทย์ พยาบาล การตลาด เราพยายามประชาสัมพันธ์ให้ประชาชนรับทราบว่าเรามีการรักษาอย่างไรบ้างทั้งด้านความก้าวหน้าและการพัฒนา
หากเราต่อสู้มะเร็งบนสังเวียน Precision Medicine เป็นหมัดหนึ่งที่น่าสนใจ เพราะจริงๆ เราเองมีอาวุธเยอะเหมือนกัน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งที่ทำให้ผลการรักษาดีขึ้นตามลำดับ
สุขภาพดี ฝังลึกในระดับยีน
ในช่วงสิบปีที่ผ่านมา สหรัฐอเมริกาดำเนินโครงการ เพื่อถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ ทำให้เรารู้ว่าเราเกิดมาเป็นมนุษย์ได้ยังไง โดยอาศัย ‘พันธุกรรม’ ที่ควบคุมทุกอย่างในตัวเรา สีผม สีตา ความยาวแขนขา ส่วนสูง ล้วนถูกพันธุกรรมควบคุมทั้งหมด ฉะนั้นการค้นหารหัสพันธุกรรมที่เล็กจิ๋ว อันก่อให้กำเนิดโรคจึงมีประโยชน์มหาศาล เพราะปัจจุบันเราศึกษาผ่านแผนที่พันธุกรรมของครอบครัว คนที่เป็นญาติตรง ญาติสายเลือดเดียวกัน ถ้ามีคนหนึ่งในบ้านเป็น ยังสามารถป้องกันให้เขาไม่เป็นโรคซ้ำจากคนก่อนหน้า นพ. โอบจุฬ ตราชู แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางด้านพันธุกรรมระดับแนวว่าของประเทศไทย พาเราไปพบว่า Precision Medicine สามารถป้องกันโรคพันธุกรรมซ้ำซ้อนในครอบครัวได้อย่างไร
ถ้ามนุษย์แต่ละคนเกิดมาไม่เหมือนกันเลย พันธุกรรมมีบทบาทอย่างไรต่อพวกเรา
นพ. โอบจุฬ ตราชู: หากพันธุกรรมคือหนังสือสักหนึ่งเล่ม ทุกคนจะมีหนังสือประจำตัวที่มีเนื้อหา 23 บท บทที่ 1 คือ โครโมโซมคู่ที่ 1 ที่จะบอกว่าควบคุมอะไร สีตาหรือสีผม บทที่ 2 ควบคุมเรื่องของความแข็งแรงของกระดูกและกล้ามเนื้อ บทที่ 3 ควบคุมการเติบโต ควบคุมมะเร็ง เพราะฉะนั้นทุกคนล้วนมีสิ่งที่แตกต่างออกไป ถึงแม้เราจะมีอะไรเหมือนๆ กันอยู่ที่ 99.9% แต่ก็ยังมีจุดที่ต่างกันที่ละเอียดมากไปกว่านั้นอีก ฉะนั้นหนังสือทุกเล่มเหมือนมาจากการพิมพ์หนังสือของสำนักพิมพ์ ถ้าพิมพ์ครบถูกต้อง พ่อให้ลูกครึ่งหนึ่ง แม่ให้ลูกมาครึ่งหนึ่ง เด็กคนนั้นก็จะมีส่วนผสมของพ่อกับแม่ที่สมบูรณ์ แต่หลายครั้งพันธุกรรมก็สามารถพิมพ์ผิดพลาด ความหมายอาจเปลี่ยน สิ่งนี้เองคือ โรคทางพันธุกรรม ซึ่งในแง่ความรุนแรงของโรค ล้วนให้เกิดความทุพพลภาพ เช่น เดินไม่ได้ ต้องนั่งรถเข็นตลอดชีวิตหรือแม้กระทั่งเสียชีวิตก่อนวัยอันควร แต่ความสำคัญที่เรามองข้ามไม่ได้คือ โรคเหล่านี้เกิดซ้ำในครอบครัวได้
การแพทย์สมัยใหม่จะไม่ไล่ตามรักษาโรคเพียงอย่างเดียวแล้วหรือ
นพ. โอบจุฬ ตราชู: บทบาทของแพทย์นอกจากดูแลเรื่องการรักษาโรคแล้ว ต้องป้องกันไม่ให้เกิดซ้ำด้วย เพราะบางภาวะเราไม่รู้ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม คนทั่วไปยังงงว่ามะเร็งเป็นพันธุกรรมด้วยเหรอ บางบ้านเกิดมะเร็งซ้ำๆ ในสมาชิก พอเราไปสอบถามว่าอยากป้องกันไม่ให้เกิดซ้ำไหม บางคนกลับบอกว่า ตอนนี้สบายดี ทำไมต้องถามหามะเร็งในบ้าน บางคนปฏิเสธพบแพทย์ หรือไม่ก็ปล่อยปละละเลย เพราะคนไทยยังติดคำว่าพันธุกรรมเท่ากับกรรม บางคนรอจนกระทั่งวันหนึ่ง พ่อเป็นมะเร็ง ปู่เป็นมะเร็ง ดังนั้นตัวเขาในฐานะที่เป็นหนึ่งในสมาชิกของบ้านต้องคัดกรองมะเร็งด้วย เพราะโอกาสเป็นสูงมาก
สำหรับการแพทย์เฉพาะเจาะจงคือการที่แพทย์เพิ่มทางเลือกในการรักษาให้มากขึ้น คนไข้ทุกคนต้องได้รับการดูแลตามมาตรฐานก่อน แต่เราจะต้องดูรายละเอียดของคนไข้คนนั้นว่า มีประวัติอะไรที่จำเพาะในการตรวจเพิ่มมากกว่าปกติหรือไม่
เมื่อก่อนหากเราตรวจพบจะต้องส่งตัวอย่างไปต่างประเทศเท่านั้น แต่ปัจจุบันประเทศไทยมีความพร้อมในหลายๆ ด้าน เราสามารถถอดรหัสพันธุกรรมที่มากถึง 20,000 ยีนทั้งร่างกาย หรือการตรวจมะเร็ง 30 – 50 ยีนไปพร้อมๆ กัน
เหมือนกับว่าเทคโนโลยีที่พัฒนารุดหน้าเหล่านี้ ทำให้ทุกอย่างง่ายขึ้นหรือไม่
นพ. โอบจุฬ ตราชู: เทคโนโลยีเป็นเพียงส่วนประกอบที่มาช่วยให้การดูแลง่ายขึ้น Precision Medicine จึงไม่ใช่แค่ความแม่นยำที่แพทย์เพียงคนเดียว แต่ต้องแม่นยำทั้งสาขา ใช้องค์ความรู้มารวมกัน แพทย์ทุกสาขาต้องมี Precision ในสาขาตัวเองเสมอ ตั้งแต่แพทย์ตรวจสุขภาพ สืบประวัติครอบครัว ถ้ามีปัญหาจึงเจาะจงละเอียดขึ้น ใช้ยาและการรักษาที่จำเพาะกับเซลล์มะเร็งนี้เท่านั้น โดยหลีกเลี่ยงไม่ยุ่งกับเซลล์ปกติ รวมถึงการที่แพทย์ต้องเข้าทำการพูดคุยทำความเข้าใจในแต่ละครอบครัว มีส่วนร่วมในการวางแผนการใช้ชีวิตและการรักษา เราก็สามารถพูดคุยกับครอบครัวได้ วางแผนได้ว่า ตั้งครรภ์ครั้งหน้าคุณทำยังไง คุณจะเลือกเสี่ยงก็ได้ผ่านข้อมูลในพันธุกรรม โรคที่รุนแรงเราสามารถเจาะน้ำคร่ำดูเด็กในท้องเป็นโรคด้วยหรือเปล่า แล้วนำไปสู่การวางแผนต่อไป เรารู้ข้อมูลทางพันธุกรรมทุกอย่างเลย ตรวจเด็กในครรภ์ตั้งแต่เป็นเซลล์อ่อนๆ หรือกระทั่งคนไข้มะเร็งกลุ่มหนึ่งที่เคยดูแลอยู่ ไม่กล้ามีลูก เพราะกลัวเป็นมะเร็งเหมือนตัวเอง ก็สามารถเคลียร์ให้เขาวางแผนมีลูกได้ โดยลดความเสี่ยงมะเร็งที่สามารถป้องกันได้ ครอบครัวก็เขาสมบูรณ์มากขึ้น ชีวิตดำเนินไปอย่างมีความสุข
การวางแผนครอบครัวเป็นเรื่องง่าย เริ่มที่พ่อแม่
ทุกครอบครัวล้วนปรารถนาจะมีบุตรที่แข็งแรง ซึ่งพ่อแม่ทุกควรได้รับการตรวจสุขภาพเพื่อให้แน่ใจว่ามีสุขภาพแข็งแรง ไม่มีการติดเชื้อ อวัยวะในร่างกายไม่มีผลต่อบุตรหรือการตั้งครรภ์ ที่สำคัญเรื่องของพันธุกรรม ซึ่งสามารถส่งถ่ายไปยังลูก ซึ่งโรคทางพันธุกรรมที่พบได้มากในคนไทย คือ โรคธาลัสซีเมีย ซึ่งถ้าพ่อและแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียก็มีถึง 25% การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์จึงมีความสำคัญมาก
ปัจจุบันการตรวจสุขภาพแบบ Precision Medicine คือตัวช่วยสำคัญที่สามารถเจาะจงลงไปตามความเสี่ยงของแต่ละบุคคล ทั้งทางด้านครอบครัว พันธุกรรม สิ่งแวดล้อม รูปแบบการใช้ชีวิต เพื่อการดูแลที่ตรงจุดด้วยเทคโนโลยี ‘การตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์’ ที่สามารถตรวจคัดกรองและวินิจฉัยหาความผิดปกติของยีน ซึ่งสามารถตรวจหายีนด้อยได้กว่า 600 ยีน ตรวจหาโรคได้กว่า 200 โรค ทำให้สามารถวิเคราะห์หาพาหะที่จะส่งผลทำให้ทารกผิดปกติได้ครอบคลุมมากขึ้น เป็นการป้องกันก่อนตั้งครรภ์ที่ทรงประสิทธิภาพมากในขณะนี้
รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล : ทุกครอบครัวต้องการเด็กที่มีสุขภาพดี แข็งแรง ฉลาด แล้วก็แม่ที่แข็งแรงหลังคลอด ตามคำขวัญกระทรวงสาธารณสุข ‘ลูกเกิดรอด แม่ปลอดภัย’ แต่เมื่อรอดแล้วมีอะไรอีกนั้นขึ้นอยู่กับความต้องการของแต่ละครอบครัว อยากได้ลูกแข็งแรง น้ำหนักเท่าไหร่ มีสุขภาพอย่างไรซึ่งแต่ละครอบครัวมี Background ของปัจจัยเสี่ยงไม่เหมือนกัน ซึ่งปัจจุบันคนรุ่นใหม่แต่งงานช้าลง มีผลทำให้ลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมเพิ่มมากขึ้น ซึ่งโรคที่เรารู้จักกันทั่วไปก็คือ ‘ดาวน์ซินโดรม’ ที่แม่อายุ 35 ปีขึ้นไปนั้น ลูกมีโอกาสเป็น 1 ใน 350 ราย และอีกประเด็นที่ทุกคนไม่ค่อยรู้ คือ พ่ออายุมากก็ยิ่งมีปัญหา เราพบว่าโอกาสลูกที่จะมีผิดปกติทางด้านพัฒนาการมากขึ้น ทั้งออทิสติกและโรคสมาธิสั้น (ADHD) ดังนั้นการที่เราสามารถป้องกันโรคเหล่านี้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จึงเป็นเรื่องจำเป็น
เมื่อเข้าสู่กระบวนการตรวจพันธุกรรมมีความปลอดภัยมากแค่ไหน
รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล: หากย้อนไปมองในอดีตการตรวจพันธุกรรม ในผู้หญิงอายุ 35 ปี เมื่อเจาะน้ำคร่ำก็มีโอกาสแท้ง ปัจจุบันโอกาสแท้งเราทำให้เหลือน้อยลงเพียง 0.2% แต่เมื่อเราใช้วิธีเจาะเลือดแม่ได้ ก็ไม่มีโอกาสการแท้งเลย ความแม่นยำสูง ได้ผลรวดเร็ว ยกตัวอย่างการตรวจดาวน์ซินโดรม เราสามารถตรวจด้วยวิธีง่ายๆ อย่างสารเคมีในเลือด ฮอร์โมน ตรวจวันนี้พรุ่งนี้ก็สามารถรู้ผลทันที แต่ความแน่นอนอาจอยู่ที่ 85% หากเราใช้การตรวจ DNA ร่วมด้วยอาจเพิ่มเวลา 7-10 วันแต่ได้ผลสูงถึง 99.3% ผิดกับในอดีตนั้น เราต้องเอาเซลล์ไปเลี้ยงนานถึง 3 สัปดาห์แล้วค่อยมาตรวจดูว่า เซลล์นั้นมีภาวะดาวน์ซินโดรมหรือไม่ ซึ่งการแพทย์เราก้าวหน้าไปมากเจาะน้ำคร่ำวันนี้ พรุ่งนี้ก็สามารถรู้ผลได้เลย คลายความวิตกกังวลของพ่อแม่ ได้เวลาในการรักษารวดเร็วขึ้น ผลข้างเคียงน้อยลงตามลำดับ แต่ก่อนที่เราจะเลือกการตรวจใดๆ แพทย์จะต้องทำความเข้าใจกับครอบครัวถึงความจำเป็น ไม่ใช่จะรั้นใช้เทคโนโลยีอย่างเดียว ต้องพูดคุยว่าทำไมเขาต้องตรวจ ผลตรวจออกมามีความหมายอย่างไร ถือเป็นจุดสำคัญที่เราต้องใช้เวลาอย่างน้อยหนี่งชั่วโมงในการอธิบายเรื่องต่างๆ
คุณหมอรู้สึกอย่างไร หากการรักษาที่ดีที่สุดคือการป้องกัน
รศ.ดร.นพ.บุญศรี จันทร์รัชชกูล: สูตินรีเวชของเราไปถึงคำว่า The Era Of Preventive Obstetrics ที่เราจะไม่ตั้งรับอีกต่อไป เราทำในหลายโรคแล้วมีผลความสำเร็จสูงมาก ในกรณีการควบคุมการคลอดก่อนกำหนด (Preterm) ทั้งปีเราไม่มีการคลอดก่อน 28 สัปดาห์เลย ซึ่งการคลอดก่อนกำหนดต้องใช้ค่าใช้จ่ายมหาศาลยิ่งกว่าโรคทางพันธุกรรมเสียอีก เพราะมีคนไทยคลอดถึงปีละ 800,000 ราย แต่มีเด็กอย่างน้อย 100,000 รายที่คลอดก่อนกำหนดหรือราว 13% ที่อาจตามมาด้วยค่าใช้จ่ายมหาศาล
เพราะฉะนั้นสิ่งที่เราทำทุกวันนี้ คือ ป้องกันก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ เมื่อก่อนเราเพียงดูว่าใครมีโอกาสเสี่ยงมากที่สุด แต่ตอนนี้เราให้ทุกคนมาตรวจดูเลยว่า ใครมีแนวโน้มเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคพันธุกรรม คลอดก่อนกำหนด หรือครรภ์เป็นพิษและให้การป้องกันซึ่งเราได้พัฒนาระบบการป้องกันนี้มานานกว่า 8 ปีและให้ผลดี
แม้ไม่มีกระบวนการรักษาใดๆ ในโลกที่แก้ได้สารพัดแบบ One Size Fits All แต่เมื่อชีวิตของคนรุ่นใหม่ยังต้องเจอกับความเปลี่ยนแปลงมากมายที่ลึกระดับยีนที่ทั้งรู้ตัวและไม่รู้ตัว เทคโนโลยีทางแพทย์ที่ล้ำหน้า Precision Medicine ที่สามารถเข้าใจความแตกต่างของพวกเราได้อาจทำให้เราเข้าใจกลไกของโรคที่กำลังต้องเผชิญด้วยความมั่นใจขึ้น มีทางเลือกในการรักษา และเห็นแสงสว่างแม้ในวันที่ย่ำแย่ที่สุด เพราะมีคุณคนเดียวเท่านั้นที่จะได้รับการรักษาที่ออกแบบมาเพื่อคุณโดยเฉพาะ
แต่อย่างไรก็ตามไม่ว่าวิทยาการทางการแพทย์จะล้ำหน้าไปเพียงใด และท้ายที่สุดการแพทย์เฉพาะเจาะจงจะเติบโตจนกลายเป็นต้นกล้าที่แข็งแรงแล้วก็ตามที แต่สิ่งที่สำคัญที่สุดที่ไม่มีวันเปลี่ยนแปลง ก็คือการมีสุขภาพที่แข็งแรง จากการที่แต่ละบุคคลใส่ใจในการดูแลตนเอง
ขอขอบคุณ
โรงพยาบาลสมิติเวช
รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล
นพ. โอบจุฬ ตราชู
นพ. ภูชัย พิทักษ์กิจนุกูร
