ไม่นานมานี้ แพทย์ในลอนดอนกลายเป็นแพทย์กลุ่มแรกในโลก ที่สามารถรักษาอาการ ‘ตาบอดในเด็ก’ ซึ่งเกิดมาพร้อมข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ด้วยวิธีการบำบัดโรคด้วยพันธุกรรม (Gene Therapy) ได้สำเร็จ
เล่าก่อนว่า กลุ่มเด็กที่แพทย์รักษาในครั้งนี้เป็นเด็กเล็ก จำนวน 4 คน ที่พบความบกพร่องในยีน AIPL1 ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก และทำให้จอประสาทตาเสื่อมรุนแรง จนสูญเสียการมองเห็น และได้รับการรับรองตามกฎหมาย ว่าตาบอดตั้งแต่แรกเกิด
แต่แพทย์กลุ่มนี้ก็สามารถรักษาเด็กๆ ได้ โดยเมื่อวานนี้ (20 กุมภาพันธ์ 2025) ผลลัพธ์ของการรักษาครั้งนี้ถูกรายงาน บนวารสารการแพทย์ The Lancet โดยผู้เชี่ยวชาญจาก UCL Institute of Ophthalmology และ Moorfields Eye Hospital ใช้วิธีการฉีดสำเนายีน AIPL1 ที่มีสุขภาพดีเข้าไปในจอประสาทตาโดยตรง ด้วยการผ่าตัดผ่านกล้อง (Keyhole Surgery) ซึ่งใช้เวลาเพียง 60 นาที โดยยีนทดแทนที่ฉีดเข้าไปนั้น ถูกส่งผ่านไวรัสที่ไม่เป็นอันตราย
เมื่อยีนเหล่านั้นถูกฉีดเข้าสู่เซลล์จอประสาทตาแล้ว ก็จะเข้าควบคุมการทำงานของยีนที่ผิดปกติได้ จนทำให้เด็กๆ ทั้ง 4 คนสามารถมองเห็นได้ ทั้งนี้วิธีการรักษานี้ยังคงเป็นเรื่องใหม่ในวงการแพทย์ และอาการของเด็กกลุ่มนี้ก็หาได้ยาก ดังนั้นเด็ก 4 คนนี้ จึงได้รับการรักษาที่ดวงตา เพียงข้างเดียวเท่านั้น เพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาด้านความปลอดภัยที่อาจเกิดขึ้น
ด้าน James Bainbridge ศัลยแพทย์จอประสาทตาที่โรงพยาบาล Moorfields Eye Hospital กล่าวว่าการให้เด็กๆ ได้ปรับปรุงการมองเห็นตั้งแต่เนิ่นๆ จะสร้างความแตกต่างอย่างมาก ต่อพัฒนาการและความสามารถในการโต้ตอบกับผู้คน พร้อมย้ำว่า “ความบกพร่องทางการมองเห็นในเด็กเล็ก มีผลกระทบร้ายแรงต่อพัฒนาการของพวกเขา”
“นี่เป็นครั้งแรกที่เรามีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ สำหรับอาการตาบอดที่รุนแรงที่สุดในเด็ก” Michel Michaelides ศาสตราจารย์ด้านจักษุวิทยาที่ UCL Institute of Ophthalmology และผู้เชี่ยวชาญด้านจอประสาทตาที่ Moorfields Eye Hospital กล่าวว่า ผลลัพธ์การรักษาเด็กๆ ครั้งนี้ น่าประทับใจอย่างมาก และแสดงให้เห็นถึงศักยภาพของ Gene Therapy ในการเปลี่ยนชีวิต
ต่อจากนี้ ทีมแพทย์จะสำรวจวิธีต่างๆ ที่ทำให้การรักษาแบบใหม่นี้ สามารถเข้าถึงผู้ป่วยได้มากยิ่งขึ้น ซึ่งความสำเร็จครั้งนี้ นับเป็นหนึ่งในก้าวสำคัญของวงการแพทย์ ที่อาจนำไปสู่การรักษาแนวทางใหม่ๆ ในอนาคต
อ้างอิงจาก
