“เจ็บป่วยที่กาย ยังไม่เท่าเจ็บป่วยที่ใจ”
คำกล่าวนี้น่าจะเป็นสิ่งที่อธิบายความรู้สึกของผู้ป่วย ‘เอ็นเอฟวัน หรือ โรคเท้าแสนปม (Neurofibromatosis type 1, NF1) ได้ดีที่สุด เพราะความรุนแรงของโรคไม่เพียงแต่ทำให้ผู้ป่วยต้องเผชิญกับอุปสรรคในการใช้ชีวิตเท่านั้น แต่ด้วยรูปลักษณ์ภายนอกที่เปลี่ยนไป คืออุปสรรคที่ผู้ป่วยต้องเผชิญกับความกดดันจากสายตาของผู้คนในสังคมที่มองเข้ามาด้วยความไม่เข้าใจ
NF1 คือหนึ่งในโรคหายากทางพันธุกรรม ลักษณะอาการสำคัญคือ มีปานสีกาแฟนมและมักพบร่วมกับเนื้องอกที่กระจายตามร่างกายของผู้ป่วย ซึ่งบางชนิดมองเห็นได้อย่างชัดเจน บางชนิดซ่อนอยู่ภายในร่างกาย ก้อนเนื้องอกเกิดขึ้นตามแนวเส้นประสาทหรืออาจเกิดขึ้นในอวัยวะสำคัญเช่น สมอง หรือตา ทำให้กระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วย ปัจจุบันตามสถิติประเทศไทยมีผู้ป่วยประมาณ 20,000 คน แม้จะเป็นตัวเลขที่ไม่มาก แต่จำเป็นอย่างยิ่งที่ทุกฝ่ายต้องร่วมกันทำความเข้าใจถึงลักษณะอาการของโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ป่วยเองที่ต้องอยู่กับโรคนี้อย่างเข้าใจ
ชวนไปทำความรู้จักโรคนี้ให้มากขึ้นกับ ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ และรองคณบดีฝ่ายวิจัย คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ที่จะมาอธิบายถึงที่มาของโรคนี้อย่างละเอียด ทั้งที่มาของโรค อาการของโรค แนวทางการรักษา รวมไปถึงหัวใจสำคัญที่ทุกฝ่ายต้องร่วมกันคลี่คลาย
‘โรคเท้าแสนปม’ หนึ่งในโรคหายากที่ต้องสร้างความเข้าใจ
“ผู้ป่วยเอ็นเอฟวัน หรือ โรคท้าวแสนปม ถือเป็นโรคหายากที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม ทําให้การควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ผิดปกติ เติบโตเร็วและมากจนเกินไปจนกลายเป็นก้อนเนื้องอก สามารถมองเห็นได้ชัดเจนตามผิวหนัง หรือซ่อนอยู่ภายในร่างกาย มีอาการแสดงของโรคที่แตกต่างกันไปในแต่ละคน ผู้ป่วยบางคนอาจมีเพียงรอยปานตามตัวที่ไม่กระทบชีวิตประจำวันมากนัก แต่บางคนอาจมีก้อนเนื้อขนาดใหญ่กดทับอวัยวะสำคัญจนไม่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ เช่น ในเส้นประสาทตา ในสมอง ตามแนวกระดูกสันหลัง สามารถเกิดขึ้นอวัยวะภายในได้ทุกอวัยวะ โดยขนาดของก้อนเนื้องอกสามารถขยายขนาดใหญ่ขึ้น หรือก้อนเบียดโครงสร้างของร่างกายส่งผลให้เกิดความพิการได้”
แม้จะเกิดจากพันธุกรรม แต่ใครๆ ก็มีโอกาสเป็นได้
“100 เปอร์เซ็นต์ เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรมแน่นอน เพียงแต่ว่าความผิดปกติของสารพันธุกรรมได้รับการถ่ายทอดมาทางกรรมพันธุ์หรือไม่ ต้องมาดูอีกที เพราะพันธุกรรมกับกรรมพันธุ์ไม่เหมือนกัน โดยปกติแล้ว สารพันธุกรรมจะมีหน่วยย่อยเรียงต่อกัน ซึ่งหน่วยย่อยเหล่านี้ เมื่อใดมีความผิดปกติของลําดับสารพันธุกรรมก็ทำให้เกิดโรคพันธุกรรม NF1 50 เปอร์เซ็นต์ ถ่ายทอดมาทางกรรมพันธุ์ พ่อหรือแม่มีความผิดปกติของสารพันธุกรรม แล้วก็ถ่ายทอดมาให้ลูก เรียกว่าเป็นความผิดปกติของสารพันธุกรรมเกิดจากการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ส่วนอีก 50 เปอร์เซ็นต์เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ของสารพันธุกรรมที่เกิดขึ้นได้เอง ไม่ได้ถูกถ่ายทอดจากพ่อกับแม่ ทำให้ใครๆ ก็มีโอกาสเกิดโรคนี้ได้”
อุปสรรคในการใช้ชีวิตที่ส่งผลต่อจิตใจ
“เท่าที่ผมเคยสัมผัสมา การเป็น NF1 มีผลกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวันเยอะมาก อาการของผู้ป่วย NF1 ตอนแรกเกิดส่วนใหญ่จะไม่ได้มีปัญหาอะไร อาจจะมีแค่รอยปานบ้าง แต่ไม่เยอะมาก ถ้าหลับตาสัมผัสดูก็จะไม่รู้สึก ไม่ได้นูน ไม่ได้บุ๋มลงไป แค่เปลี่ยนสี แต่อาการจะเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ ตามอายุ ทั้งจํานวนและขนาดของปานก็จะเริ่มเยอะขึ้นเรื่อยๆ อีกสักพักหนึ่งอาจจะเริ่มมีตุ่ม ซึ่งถ้าตุ่มเป็นแค่ตุ่มขนาดเล็ก ก็อาจจะไม่ได้มีปัญหาอะไรกับการเข้าสังคมมาก แต่ถ้าเริ่มมีตุ่มก้อนขนาดใหญ่ในบริเวณที่เห็นได้ชัด เช่น บริเวณใบหน้า บางคนมีบริเวณเหนือเปลือกตา แล้วใหญ่ขึ้นจนย้อยลงมาปิดตา ทําให้เหมือนตาบอด มองไม่เห็นไปเลย บางคนเลยลงมาถึงเข่าก็มี เรียกว่าเดินแทบไม่ได้ แล้วถ้าเกิดกับอวัยวะภายใน จะมีผลกระทบกับการทํางานของอวัยวะนั้นๆ ได้เลย ตั้งแต่ช่องปอด ช่องท้อง ลําไส้ กระเพาะปัสสาวะ รวมทั้งกระดูกด้วย บางคนกระดูกหักเลย เพราะว่าการเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติ ทําให้กระดูกหัก เดินไม่ได้ก็มี แบบนี้ก็จะมีผลกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวันอย่างมาก นอกจากนั้นคือผลกระทบต่อจิตใจของตัวเอง จากการมองของคนอื่น ที่ส่งผลต่อการเข้าสังคมได้”
ความหวังในการรักษา ที่ยังต้องรอคำตอบ
“เนื่องจากว่าสาเหตุของโรคเกิดจากการผิดปกติของสารพันธุกรรม เรายังไม่สามารถไปแก้ลําดับสารพันธุกรรมที่ผิดปกตินี้ให้ปกติได้ เรียกว่าแก้ต้นทางยังไม่ได้ แต่สักวันหนึ่งอาจจะทำได้เช่นกัน เพราะตอนนี้มีบางโรคที่สามารถเปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรมได้แล้ว ถือเป็นความหวังหนึ่ง เพียงแต่ยังอยู่ในระดับการศึกษาวิจัยอยู่ แม้ว่าเรายังแก้ที่ต้นทางไม่ได้ แต่เราแก้ที่กลางทางปลายทางได้ เรารู้แล้วว่าความผิดปกติของสารพันธุกรรม ทําให้เกิดอะไรบ้าง ต้องเพิ่มสารอะไร ต้องลดสารอะไร ต้องกระตุ้นให้เซลล์อะไร แล้วจะเกิดอะไรขึ้นบ้างที่อายุประมาณเท่าไร ดังนั้นเราสามารถพอจะพยากรณ์ได้ว่าเด็กคนนี้ ผู้ป่วยคนนี้ที่เป็น NF1 โรคจะดําเนินไปอย่างไร เราก็ไปดักรอไว้ก่อน ทำให้ทางเลือกในการรักษามีมากขึ้น ผลการรักษาก็จะดีกว่าการที่ปล่อยให้โรคดำเนินไป ก้อนโตหรือรุนแรงมากแล้ว ซึ่งทางเลือกในการรักษาก็จะเหลือน้อย หรืออาจจะแทบไม่เหลือเลย เช่น หากปล่อยให้ก้อนใหญ่มากจนผ่าตัดไม่ได้ ก็จะไม่เหลือทางเลือกในการรักษา แต่ ณ วันนี้ไม่ใช่แล้ว เราเข้าใจโรคและการรักษามากขึ้น เข้าใจว่าความผิดปกติของสารพันธุกรรมมันทําให้เกิดอะไรขึ้นบ้าง เช่น หากมีก้อนขนาดใหญ่ และไม่สามารถผ่าตัดได้ เราสามารถให้การรักษาเพื่อไปทําให้การเจริญเติบโตของก้อนเหล่านี้มันหยุดและเล็กลงได้ แต่ประเด็นคือการรักษาเหล่านี้กว่าจะค้นคว้ามาได้ในต่างประเทศ ต้องใช้เวลา และยังไม่ได้มีจํานวนคนไข้เยอะมาก ซึ่งประเทศไทยก็สามารถที่จะให้การสนับสนุนการรักษาผู้ป่วย NF1 แบบองค์รวม แต่ก็ยังอยู่ในการพิจารณาอยู่ว่ามีความคุ้มค่าและมีความสําคัญ มากพอที่งบประมาณของประเทศจะดูแลได้หรือเปล่า ตอนนี้ก็อยู่ในช่วงการพิจารณาอยู่”
ทุกคนทุกฝ่ายต้องร่วมกันคลี่คลาย
“สิ่งที่สําคัญคือการให้กําลังใจตัวเอง ต้องหาความรู้ ทำความเข้าใจให้ดี ว่าเรากำลังเป็นอะไร เพราะถ้าเราไม่เข้าใจ เราก็จะกลัวและกังวล อย่างเช่น เราไม่เข้าใจว่าในความมืดว่ามีอะไรซ่อนอยู่ เราก็จะกลัว เพราะฉะนั้นถ้าเรามีความรู้ที่ถูกต้อง เราก็จะกังวลน้อยลง อยากจะให้ผู้ที่เป็น NF1 ศึกษาหาความรู้ ทำความเข้าใจ ให้กําลังใจตัวเอง และให้กําลังใจผู้ที่เป็น NF1 คนอื่นๆ ด้วย เพราะการให้กําลังใจกันและกัน เราก็จะได้กําลังใจกลับมาด้วย ทําให้เราสามารถดําเนินชีวิตไปได้ ขณะเดียวกันสำหรับคนทั่วไป ถ้าเราไม่มีความเข้าใจ เราก็จะคิดว่าเป็นโรคติดต่อ ทําให้เราขาดโอกาสที่จะช่วยเหลือคนกลุ่มนี้ เพราะจริงๆ เขาก็สามารถทํางานได้ปกติ ถ้าเรามัวแต่กีดกันเขา แทนที่เขาจะเป็นกําลังในการพัฒนาประเทศ แต่เราผลักให้เขากลายไปเป็นภาระของสังคมแทน มันก็เสียโอกาส ฉะนั้นผมว่าถ้าสังคมเราเข้าใจเรื่องนี้ เราจะมีกําลังคนพัฒนาประเทศได้มากขึ้น และประเด็นที่สําคัญการที่ทําให้สังคมไทยเข้าใจเรื่องโรคหายาก ว่าควรต้องดูแลเขาอย่างไร ไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง คอยช่วยเหลือกัน คอยสนับสนุนกัน ประเทศเราก็จะมีความสุขร่วมกันได้”
TH-18839
