NEUROFIBROMATOSIS Type 1 (NF1) นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 คือโรคที่เกี่ยวกับเนื้องอกที่แนวเส้นประสาท จัดเป็นโรคหายากชนิดหนึ่ง
โดยโรคหายากมีมากกว่า 7,000 โรค พบได้ 5-8% ของจำนวนประชากร ในประเทศไทยจะมีประชากรราว 3.5-5 ล้านคนที่กำลังเผชิญความทรมานจากโรคหายากเหล่านี้ และหนึ่งในโรคหายากที่คนไทยน่าจะเคยได้ยินชื่อคือ โรคท้าวแสนปม หรือ เอ็นเอฟวัน (NF1) ซึ่งแม้จะเคยได้ยินชื่อมาบ้าง แต่หลายคนอาจยังมีความเข้าใจที่ไม่ถูกต้องต่อโรคนี้ ดังนั้นเนื่องในโอกาสที่เดือนพฤษภาคมเป็นเดือน NF AWARENESS MONTH หลายภาคส่วนไม่ว่าจะเป็นภาครัฐ เอกชน และภาคประชนชน จึงร่วมมือกันจัดงานวันโรคท้าวแสนปม หรือ NF AWARENESS DAY ซึ่งจัดต่อเนื่องเป็นปีที่ 7 ภายใต้ชื่อ BorN a Fighter เมื่อวันที่ 27 พฤษภาคม 2567 ที่ผ่านมา เพื่อสร้างความตระหนักรู้ ทำความเข้าใจกับโรคอย่างถูกต้อง ส่งต่อกำลังใจให้กับผู้ป่วย NF1 รวมถึงแนะนำแนวทางการดูแลตนเองและรักษาโรค NF1 ในปัจจุบัน วันนี้เราจึงอยากชวนทุกคนมาทำความเข้าใจโรค NF1 ให้มากขึ้นผ่านงานครั้งนี้ไปพร้อมๆ กัน
งาน NF AWARENESS DAY จัดขึ้นบริเวณลานกิจกรรม ลิโด้ คอนเน็คท์ สยามสแควร์ โดยมีทั้งผู้ป่วย NF1 และประชาชนทั่วไปที่สนใจมาร่วมงานกันอย่างคับคั่ง ภายในงานแบ่งออกเป็น 3 ช่วงใหญ่ด้วยกัน เริ่มต้นด้วยพิธีเปิดและเวทีปราศรัยของตัวแทนแต่ละภาคส่วน ก่อนจะส่งต่อเวทีให้กับกลุ่มผู้ป่วยและผู้ดูแลมาบอกเล่าประสบการณ์ตรง ปิดท้ายด้วยเวทีเสวนาทางวิชาการที่ได้แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้าน NF1 มาให้ความรู้และความเข้าใจเกี่ยวกับโรคอย่างถูกต้อง ซึ่งในแต่ละช่วงก็นำเสนอแง่มุมต่างๆ เกี่ยวกับโรค NF1 ได้อย่างครบถ้วน น่าสนใจ
ในช่วงแรก ดร.สุวิสาส์ วัฒนานนท์ ตัวแทนจากชมรมผู้ป่วยท้าวแสนปมแห่งประเทศไทย ได้บอกเล่าถึงความยากลำบากตลอด 8 ปีที่ผ่านมาของผู้ป่วย NF1 เนื่องจากผู้ป่วยโรคนี้ยังถูกเข้าใจผิดอยู่มาก ทำให้มักถูกกีดกันจากสังคม รวมถึงความยากลำบากในการเข้าถึงการรักษา เพราะในอดีต NF1 ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ไม่มียาเฉพาะทาง และการผ่าตัดมีความเสี่ยงสูง แต่ในปัจจุบันได้มีการพัฒนาการรักษาและนวัตกรรมใหม่ๆ เกิดขึ้น เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นเรื่อยๆ และควาดหวังให้มีการผลักดัน นวัตกรรมใหม่ๆ เข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์เบิกจ่าย โดยระบบประกันสุขภาพของประเทศ “วันนี้เป็นจุดเริ่มต้นใหม่ เราจะทํางานกับภาครัฐ เราจะทํางานกับภาคเอกชน เราจะมีแนวทางการรักษาใหม่ มันขึ้นที่ตา เราจะตาไม่บอด ขึ้นที่หัวใจ เราจะไม่เป็นอะไร เราจะมีชีวิตอยู่ได้ ทุกคนจะมีสิทธิ์เท่าเทียมกัน” ดร.สุวิสาส์กล่าวในพิธีเปิดงาน เช่นเดียวกับตัวแทนของภาคเอกชนที่ได้ให้ความเห็นสอดคล้องกันเกี่ยวกับความยากลำบากที่ผู้ป่วยต้องเผชิญและความสำคัญของการผลักดันการรักษา NF1 สู่สิทธิขั้นพื้นฐานของรัฐ โดยตัวแทนภาคเอกชน คุณโรมัน รามอส ประธานบริษัท แอสตร้าเซนเนก้า (ประเทศไทย) แสดงทรรศนะถึงการจัดงาน NF AWARENESS DAY ในครั้งนี้ว่า เห็นถึงความเป็นน้ำหนึ่งใจเดียวกันระหว่างภาคส่วนต่างๆ ของสังคมกับตัวแทนกลุ่มผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายากเหล่านี้ ซึ่งสอดคล้องกับพันธกิจของ AstraZeneca ที่ต้องการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้ดีขึ้นผ่านการพัฒนาเทคโนโลยีชีวเภสัชภัณฑ์ และสนับสนุนการเข้าถึงการรักษาด้านสุขภาพอย่างเท่าเทียมกัน
ช่วงเสวนาต่อมาคือเวทีที่ตัวแทนผู้ป่วย NF1 และผู้ดูแลผู้ป่วยขึ้นมาแลกเปลี่ยนประสบการณ์ ซึ่งแต่ละคนก็มีอาการบ่งชี้ NF1 ที่แตกต่างกันไป ตั้งแต่มีรอยปานตามตัว มีก้อนเนื้อนูนขึ้นตามผิวหนัง ไปจนถึงการมีก้อนเนื้อขนาดใหญ่ขึ้นกดทับอวัยวะสำคัญ ซึ่ง อ.นพ.วุทธิชาติ กมลวิศิษฎ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญได้ให้ข้อมูลเพิ่มเติมว่า อาการของ NF1 ตามภาพจำของคนทั่วไปคือการมีปุ่มเนื้อขึ้นตามตัว ซึ่งมักก่อเกิดความเข้าใจผิดว่าเป็นโรคติดต่อ ทำให้ผู้ป่วยมักถูกกีดกันจากสังคม ทั้งที่ในความเป็นจริงแล้ว NF1 เป็นโรคทางพันธุกรรม ไม่ใช่โรคติดต่อ รวมถึงมีอาการแตกต่างกันไปในแต่ละคน ผู้ป่วยบางคนอาจมีเพียงรอยปานตามตัวที่ไม่กระทบชีวิตประจำวันมากนัก แต่บางคนอาจมีก้อนเนื้อขนาดใหญ่กดทับอวัยวะสำคัญจนไม่สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ เช่นเดียวกับน้องทอฝัน ตัวแทนผู้ป่วยที่บอกเล่าเรื่องราวของตัวเองผ่าน VTR บนเวทีเสวนาครั้งนี้ ด้วยอาการ NF1 ที่เป็นก้อนขนาดใหญ่กดทับอวัยวะสำคัญในช่องท้อง ทำให้ระบบการขับถ่ายผิดปกติ มากถึง 7-8 ครั้งต่อวัน ไม่สามารถควบคุมการขับถ่ายได้เหมือนคนทั่วๆ ไป ส่งผลกระทบต่อการไปโรงเรียนและการเข้าสังคม คุณแม่ของน้องทอฝันได้บอกเล่าเรื่องราวความทุกข์ของครอบครัวก่อนที่น้องจะได้รับการรักษาด้วยนวัตกรรม จนกลับมาใช้ชีวิตอย่างมีความสุขอย่างที่เด็กคนหนึ่งควรจะมีได้ จึงไม่น่าแปลกใจเลยที่การผลักดันการรักษานวัตกรรมใหม่ไม่ว่าการรักษาโรคใดก็ตาม ให้เป็นสิทธิขั้นพื้นฐานเป็นสิ่งที่ทุกภาคส่วนควรให้ความสำคัญ
เวทีเสวนาช่วงสุดท้ายดำเนินโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทั้ง 5 ท่าน ประกอบไปด้วย อ.นพ.วุทธิชาติ กมลวิศิษฎ์ เป็นผู้นำวงเสวนา โดยยังคงเน้นย้ำว่า NF1 คือโรคหายากซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม ไม่ใช่โรคติดต่อ เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่จำเป็นต้องได้รับการรักษา และพบแพทย์เพื่อติดตามอาการเป็นประจำ เพราะ NF1 ไม่ได้เป็นเพียงอาการมีปมขึ้นตามตัวเพียงอย่างเดียว แต่อาจก่อให้เกิดอาการแทรกซ้อน เช่น ความดันโลหิตสูง หรือปมเนื้ออาจพัฒนาไปเป็นมะเร็ง ซึ่งถ้าไม่ระวังอาจเป็นเหตุให้เสียชีวิตได้เลยทีเดียว ในแง่ของการวินิจฉัยโรค ในอดีตจำเป็นต้องรอให้ปานโตจนกลายเป็นก้อน จึงจะสามารถวินิจฉัยได้ว่าผู้ป่วยมีภาวะของ NF1 แต่ในปัจจุบัน อ.พญ.จุฬาลักษณ์ คุปตานนท์ ให้ข้อมูลว่า NF1 สามารถตรวจพันธุกรรมโดยการเจาะเลือดคนไข้ไปถอดรหัสพันธุกรรมเพื่อที่จะช่วยในการวินิจฉัยได้แล้ว แม้ NF1 ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่ก็สามารถถ่ายทอดสู่ลูกได้ถึง 50% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ผู้ป่วย NF1 ที่ต้องการมีบุตรจึงควรปรึกษาแพทย์ก่อนการตั้งครรภ์ คุณหมอทิ้งท้ายด้วยการส่งกำลังใจให้พ่อแม่ผู้ป่วย NF1 ด้วยว่า “ถึงแม้ว่า NF1 จะเป็นโรคพันธุกรรม ผู้ปกครองหลายครอบครัวอาจจะโทษว่าเป็นความผิดของตัวเอง แต่ความจริงแล้วการถ่ายทอดสิ่งเหล่านี้ มันไม่ได้เป็นความผิดของใคร ไม่มีใครเป็นตัวกําหนด” นอกเหนือจากการรักษา กำลังใจก็เป็นอีกสิ่งหนึ่งที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญมองว่าสำคัญต่อผู้ป่วยและญาติผู้ป่วยเช่นเดียวกัน
สำหรับแนวทางการรักษา NF1 ในอดีตแพทย์ทําได้เพียงรักษาตามอาการเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยได้ใช้ชีวิตใกล้เคียงกับคนปกติมากที่สุด อาจจะทํากายภาพบําบัด ใช้อุปกรณ์ช่วย หรือในบางกรณีอาจจำเป็นต้องผ่าตัด โดยผู้ป่วยต้องแบกรับความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนด้วย แต่ในปัจจุบันเป็นเรื่องน่าดีใจเป็นอย่างยิ่งที่มีความก้าวหน้าในการรักษาก้อนเนื้องอกนี้ “เราพบว่าผลการรักษาน่าพึงพอใจ ในวารสารทางการแพทย์เราก็พบว่า ขนาดของตัวก้อนลดลงค่อนข้างดี การดําเนินของโรคก็ช้าลงด้วย โอกาสที่ตัวก้อนจะโตกลับขึ้นมาใหม่ก็น้อย” อ.นพ.กุณฑล วิชาจารย์ กล่าว
นอกจากงาน NF AWARENESS DAY ในครั้งนี้ จะมีจุดประสงค์เพื่อสร้างความตระหนักรู้กับสังคมให้เข้าใจผู้ป่วย NF1 มากขึ้น และส่งต่อกำลังใจให้ผู้ป่วยรวมถึงคนใกล้ชิด ว่าพวกเขาไม่ได้กำลังสู้อยู่เพียงลำพังแล้ว ยังแสดงให้เห็นถึงความพร้อมของหลายภาคส่วนที่ผนึกกำลังเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นของผู้ป่วย NF1
ที่สำคัญงานในครั้งนี้ยังสะท้อนภาพที่ผู้ป่วยสามารถร่วมกิจกรรม และอยู่ร่วมกับคนในสังคมอย่างไม่แตกต่าง
TH-18769
