ลองคิดเล่นๆ ว่าวันหนึ่ง ผิวหนังของเรามีตุ่มแปลกๆ เกิดขึ้นมาตามจุดต่างๆ ของร่างกาย หรือมีก้อนโตๆ เกิดขึ้นมา เชื่อว่าไม่ใช่แค่ตัวเราเองที่รู้สึกไม่ชอบอย่างรุนแรง แต่ยังสัมผัสได้ว่าสังคมภายนอกคงจะรู้สึกไม่ต่างอะไรกับเรา
นี่คือความรู้สึกของผู้ป่วยที่กำลังเผชิญกับ ‘เอ็นเอฟวัน หรือ โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis type 1, NF1) โรคหายากทางพันธุกรรม ที่ทำให้ผู้ป่วยต้องเผชิญกับการเกิดเนื้องอกตามแนวเส้นประสาท การเกิดปานสีกาแฟนมหรือจุดสีน้ำตาลขึ้นบนผิวหนังทั่วร่างกาย โดยระดับความรุนแรงมีได้ตั้งแต่ ทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการเจ็บปวด ไปจนถึงกระทบการทำงานของอวัยวะสำคัญนั้นๆ ได้ เช่น ถ้าเกิดขึ้นที่สมอง อาจส่งผลต่อการเรียนรู้ หรือหากเกิดขึ้นที่ดวงตา ก็จะกระทบต่อการมองเห็น หรือถึงขั้นอาจทำให้ตาบอดได้ และที่สำคัญเนื้องอกเหล่านี้มีโอกาสพัฒนาไปเป็นเซลล์มะเร็งได้อีกด้วย
ความรุนแรงของโรคที่กล่าวมา อาจเป็นเพียงส่วนหนึ่งของความเจ็บปวดที่ผู้ป่วยต้องเผชิญ เพราะสิ่งที่รุนแรงไปกว่านั้น คือการที่ผู้ป่วยต้องเผชิญกับแรงกดดันของสังคม ที่รู้สึกแตกต่างและถูกกีดกันจากลักษณะภายนอกดังกล่าว แม้ว่าโรคท้าวแสนปมจะเป็นโรคไม่ติดต่อก็ตาม เรียกว่าเป็นบาดแผลทางจิตใจที่หนักกว่าบาดแผลทางร่างกายหลายเท่านัก
ชวนไปเปิดปมในใจของผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม ที่กำลังต้องการความเข้าใจจากสังคมอย่างเท่าเทียม
ท้าวแสนปมไม่ใช่โรคติดต่อ
จากสายตาของผู้คนในสังคมทั่วไป อาจจะด้วยพลังของสื่ออย่างละครหรือหนัง รวมไปถึงการรับรู้มาจากในอดีต เป็นธรรมดาที่เราจะรู้สึกว่า ความผิดปกติของร่างกาย โดยเฉพาะการเกิดตุ่มจำนวนมากที่ขึ้นตามส่วนต่างๆ เรามักจะเหมารวมหมดว่านั่นคือลักษณะอาการของโรคติดต่อ การเข้าใกล้อาจเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้ ซึ่งแน่นอนว่าผู้ป่วยโรคเท้าแสนปมก็ย่อมถูกเหมารวมเช่นกัน
แต่จริงๆ แล้ว เอ็นเอฟวัน หรือ โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis type 1, NF1) เป็นโรคหายากทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่โรคติดต่อ และไม่ได้เกิดจากเชื้อโรคใดๆ แต่เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 17 ส่งผลให้เซลล์เยื่อหุ้มประสาทเติบโตมากเกินไป จนเกิดเป็นเนื้องอก (Benign) ขึ้นที่แนวเส้นประสาทและกระจายไปทั่วร่างกาย ซึ่งมีทั้งส่วนที่ซ่อนอยู่ภายในและส่วนที่ปรากฏให้เห็นชัดเจนบนผิวหนัง โดยความรุนแรงของโรคมีความแตกต่างกันระหว่างบุคคล ส่งผลกระทบต่อการดำเนินชีวิตของผู้ป่วยแต่ละคนไม่เท่ากัน
เจ็บปวดที่กาย ลามไปถึงที่ใจ
อย่างที่กล่าวไปว่า อาการของเอ็นเอฟวัน หรือ โรคเท้าแสนปม นอกจากผิวหนังเกิดปานสีกาแฟนมทั่วร่างกายแล้ว ยังสามารถเกิดเนื้องอกขึ้นที่แนวเส้นประสาททั่วร่างกายได้อีกด้วย บางรายมีก้อนโตบริเวณรักแร้หรือขาหนีบ บางรายพบก้อนบริเวณประสาทตา หรือโชคร้ายก้อนโตบริเวณไขสันหลัง ในสมอง ในอวัยวะภายในร่างกายต่างๆ แน่นอนว่าเมื่อเกิดที่จุดไหน ก็ส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะส่วนนั้นๆ ไม่ว่าจะเป็นอาการเจ็บปวดตามร่างกาย หูหนวก ตาบอด เกิดความบกพร่องทางการเรียนรู้ และที่สำคัญ ก้อนเนื้องอกอาจรุนแรงขึ้น มีโอกาสพัฒนาเป็นมะเร็งได้
ความเจ็บปวดทางร่างกายว่าหนักแล้ว ยังไม่เท่ากับความเจ็บปวดทางจิตใจที่ผู้ป่วยต้องเผชิญ ด้วยรูปลักษณ์ภายนอกที่เปลี่ยนไป ทำให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่กลัวการเข้าสังคม เพราะรู้สึกไม่มั่นใจในรูปลักษณ์ของตนเอง เมื่อต้องออกไปข้างนอกบ้านก็ต้องพบเจอกับคำถามมากมาย ว่ากำลังป่วยเป็นโรคอะไร อยู่ใกล้ๆ จะติดไหม รวมไปถึงการปฏิบัติที่ไม่เหมือนเช่นคนปกติทั่วไป เกิดเป็นปมด้อยในจิตใจ ส่งผลต่ออารมณ์ความรู้สึกโดยตรง และเสี่ยงต่อการเกิดภาวะทางอารมณ์ที่ผิดปกติ หรือเป็นโรคซึมเศร้าได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ผู้ป่วยเด็กที่ภูมิคุ้มกันทางใจอาจยังไม่เข้มแข็งเท่ากับผู้ใหญ่ จากเคสของผู้ป่วยเด็กไทยอายุประมาณ 7-9 ขวบ ซึ่งเป็นช่วงวัยที่กำลังเติบโต การเผชิญกับภาวะเจ็บป่วยจากโรคนี้ ส่งผลต่อเรื่องของการศึกษา ทั้งการโดนเพื่อนล้อ สายตาที่รังเกียจจากคนรอบข้าง รู้สึกท้อกับการใช้ชีวิตประจำวันที่ไม่ปกติ ไม่มีสมาธิในการเรียน ทำให้เด็กไม่อยากไปโรงเรียน และเสี่ยงต่อการหลุดจากระบบการศึกษาได้
ปมแห่งความเข้าใจ ที่รอวันคลี่คลายจากสังคม
แม้ว่า เอ็นเอฟวัน จะเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่มีเพียงประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยที่เกิดขึ้นโดยมีประวัติคนในครอบครัวเป็น และมีข้อมูลที่น่าตกใจ คือ มีอีก 50 เปอร์เซ็นต์ สามารถเกิดขึ้นได้จากการกลายพันธ์ใหม่ของยีนส์ ถึงแม้ไม่มีประวัติคนในครอบครัวเป็น นั่นหมายความว่าใครก็มีโอกาสเป็นได้ โดยอัตราการเกิดของโรคคิดเป็นสัดส่วนคือ 1 ต่อ 3,000 ของประชากรทั่วโลก และคาดว่าในประเทศไทยมีผู้ป่วยอยู่ประมาณ 20,000 ราย แม้ว่าจะเป็นตัวเลขที่ไม่มาก เมื่อเทียบกับจำนวนประชากร แต่ปัจจุบันการรักษายังไม่มีวิธีไหนที่ช่วยให้ผู้ป่วยหายขาดได้ เป็นการรักษาไปตามอาการและผลกระทบต่อร่างกายที่เกิดขึ้น เช่น การผ่าตัดก้อนเนื้องอกออกไป เพื่อลดผลกระทบต่อการทำงานของอวัยวะส่วนนั้นๆ แต่ก้อนเนื้อก็สามารถกลับมาเกิดขึ้นใหม่ได้ หรือการใช้ยาเพื่อช่วยลดขนาดของก้อนเนื้อให้เล็กลงได้เท่านั้น
จะเห็นได้ว่าการรักษาที่ยังไม่หายขาด สิ่งที่ผู้ป่วยเอ็นเอฟวันยังต้องเผชิญต่อไป นอกจากต้องอยู่กับอาการของโรคแล้ว คือการเผชิญหน้ากับสังคมภายนอกที่มองเข้ามาอย่างไม่เข้าใจ สิ่งที่เราทุกคนต้องช่วยกัน คือร่วมกันทำความเข้าใจถึงลักษณะของเอ็นเอฟวัน หรือโรคท้าวแสนปมนี้ ว่าเป็นโรคไม่ติดต่อ ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตตามปกติร่วมกันได้ และปฏิบัติเฉกเช่นเดียวกันอย่างเท่าเทียม
เพื่อให้ผู้ป่วยรู้สึกเป็นส่วนหนึ่งกับพวกเราในสังคม กล้าที่จะออกมาใช้ชีวิตตามปกติข้างนอกบ้าน และมีกำลังใจในการต่อสู้กับอาการของโรคได้ต่อไป
อ้างอิงข้อมูลจาก
TH-18770
